ROKITANSKI - M R K H  SINDROM

 1. Šta je MRKH?
MRKH je skraćenica za Mayer Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser Sindrom, nazvan po  imenima četiri coveka August Franz Jošeph Karl Mayer, Carl Freiherr von Rokitansky, Hermann Küstner i G. A. Hauser.koji su izučavali  urođene anomalije. To je anomalija kada je žena rođena bez materice, cerviksa (grlića materice) i u mnogim slučajevima vagine i zato ne mogu da ostanu u drugom stanju. Takođe može doći do poremećaja bubrega. Pošto je ovo sindrom, postoji nekoliko stepena ovog stanja, tako da svaka žena koja ima ovaj sindrom je različita (tj. ima različite simptome). Takođe   pronalazimo druge fizicke nedostatke i simptome koje bi mogle da budu povezane sa MRKH.       
 
2.  Sta znači "agenezija"?
Agenezija znači nemogućnost da se deo organa razvije ili poraste tj.u ovom sluaju organi za reprodukciju se nisu razvili uopšte ili su delimično stvoreni

.
3. Koliko često se pojavljuje MRKH?
Nema tačnih podataka, jer MRKH obično ostaje neprimećen od spoljašnjeg sveta, uglavnom je problem poznat samo užoj porodici žene i lekarima. Podaci se krecu od jedne u tri do pet hiljada do jedne u milion u svetu. MRKH je redak poremećaj (bolest); ova klasifikacija duguje činjenici da je nekoliko u 20.000 slučajeva prijavljeno širom sveta. Slučaj kada su kombinovani nedostatak vagine, cerviksa (grlića materice) i materice su retki.

4. Sta prouzrokuje MRKH?
Lekari još uvek nisu sigurni sta prouzrokuje MRKH, ali znaju da se često reproduktivni sistem  ne razvije u potpunosti tokom majčine trudnoće. Ovaj reproduktivni sistem obuhvata sve ženske organe, kao što su materica, vagina, falopijanove tube i jajnici.Ti organi se formiraju za vreme prvih nekoliko  meseci majčine trudnoće(4-6 nedelje).. MRKH nastaje kada reproduktivni sistem ne dovrši svoj razvoj.  Kada se to desi, vagina može biti nepotpuna (nedostatak udubljenja) ili može doći do nedostatka svega zajedno. Takođe može nedostajati materica, ili da bude manja nego što bi bila normalna, ili  mogu postojati rudimentarni ostaci materice. Jajnici obično budu normalni, i zbog toga su sporedne pubertetske promene Takođe normalne (kao što je maljavost i rast grudi). Ponekad, postoje i anomalije bubrega, kao i ostale anomalije  koje uveličavaju MRKH sindrom. Medjutim, specifican uzrok MRKH je nepoznat do danas, urađeno je nekoliko hromozomalnih studija do sada. Oni su prikazali različite rezultate u nekoliko nepovezanih hromozoma koristeći različite individualne genetičke strukture(uključujući i prekid u 22 hromozomu, i obećavajući prekid razmene delova hromozoma u trećem hromozomu). Buduće studije mogu predstaviti nova saznanja. Dok tačan uzork ovog stanja ostaje nepoznat, razvoj sa nedostatkom je dobro dokumentovan
5.  Kako se ustanovljuje MRKH?
Rokitanski sindrom se  pojavljuje u proseku 1:3000-5000 rođenih beba. Najčešće se otkriva kada bi kod devojcice trebali da krenu mesecni ciklusi (menstruacije). Zapravo kada se to ne desi, onda se krene u istraživanje zasto se to nije desilo,i bingo! Ponekad se to ustanovi i kasnije, u slučaju da se ima problema sa seksualnim odnosima. Dok ostali delovi tela mogu biti sasvim normalno razvijeni.Lekar će postavljati pitanja koja se tiču vašeg puberteta i razvoja. Lekar će razmatrati ostala stanja koja prouzrokuju nedostatak menstruacije, tako da vas može pitati da li ste ikada primetili neki simptom koji se pojavljuje obicno tokom menstruacije kao sto je nadutost stomaka, bol i tome slično. Može vas takođe pitati da li ste seksualno aktivni, jer neke žene imaju inače kraće vagine koja može sluziti za penetraciju tokom seksa, ali može biti bolno. Lekari će proveravati da li imate bilo kakve nepravilnosti vaše materice, jajnika ili bubrega. Ultra zvuk ili sonogram može pomoći da se to vidi. drugi test je Magnetna Rezonanca. To će dati lekaru različite slike vašeg tela da bi pomoglo da se utvrdi ili ustanovi MRKH. Jedna IVP boja x-zraka, će pomoći lekaru da ustanovi  ako su  vasi bubrezi normalni. Vaš lekar će tražiti testiranje hromozoma, da se ispita vas  kariotip (genetičko ispitivanje).
Urođen nedostatak materice (ostaci materice koji ne funkcionišu). Ovo NE ukljucuje RAD normalne materice, i NE ukljucuje RAD nepravilne materice.(unicornuate, didelphus, bicornuate, septate, arcuate, prolapsed, retroverted, endometrial, leiomyomas,ili  diethylstilbestrol).
Znači utvrdjuje se:
-Urođen nedostatak ceviksa  (grlića materice)
-Urođen nedostak vagine (delimično ili cela)
-Urođeni jajnici (jedan ili više su prisutni i rade)
-Kariotip , 46 XX hromozoma.   
 
6.  Koja su druga stanja koja su povezana sa MRKH?
Postoji nekoliko stanja koja su povezana sa MRKH sindromom. Najčešći od njih obuhvataju telesne delove koji su stvoreni bilo u istoj fazi bilo u sličnim razvojnim procesima.
Dodatne Bolesti:
Ovo su komplikacije koje se ponekad povezuju sa MRKH. Stanja koja mogu da se pojave kod MRKH populacije.
Koštano-mišićni/Craniofacial
- Skolioza (postepeno krivljenje kičme, zamor kičme)
- Razdvojena kičma (nedovrsena kičma, nedovršena kičmena moždina)
- Sprengelova (uzdignuto rame)
- Rascepljeno nepce (razdvojena usna, nepčane i/ili nosni prolazi)
- Udovi, naročito prsti i prsti na nogama(nedostaju, ima ih više ili su nepravilno formirani)
- Artritis, mladalački ili kod odraslih (naročito obuhvata odnosno utiče na bilo koji poremećaj kičmene oblasti)
- Klippel-Feil Sindrom (Klippel-Feil Sindrom može zadesiti i žene koje nemaju MRKH sindrom. Ovaj sindrom obuhvata urođeno spajanje dva ili više od sedam pršljenova u zoni vratnih pršljenova(vrat). Dodatno može da obuhvati spajanje grudnih pršljenova (gornji deo leđa, kičme) ili lumbalnih pršljenova (donji deo kičme). Skraćenje i umrežavanje vrata, ograničeni vratni pokreti i slabo kasnije gubljenje kose su najčešće osobine ovog sindroma.
Kardioplućni sistem
- Srčana aritmija / disritmija(nepravilno lupanje srca)
- Šum na srcu (nemiran tok krvi kroz srčane zalistke/sudove)
- Cirkulacija (Ukočenost ili nedostatak osećaja na dodir naročito udovi, prsti, i prsti na nogama)
- Rajnadova Bolest (prouzrokuje umanjenu cirkulaciju u udovima( prste, prste na nogama, uši, nos) kao odgovor na emotivni bol,ili izlaganje hladnoći.
- Zujanje, otečenost ili pulsirajuća bol mogu biti prisutni.
Genitourinarni sistem
- Jajnici(nedostajući, poštojanje više, nepravilno formirani ili neporavnati)
- Falopijanove tube (nedostajuće, nepravilno formirani ili neporavnati)
- Bubrezi (nedostajući, nepravilno formirani, ili  slepljeni)
- Ureteri (nedostajući, nepravilno formirani ili neporavnati)
- Bešika (nedostajuća, nepravilno formirani ili neporavnati)
- UTI (Infekcija urinarnog trakta-IUT)
- Stein-Leventhal Sindrom(cesto se zove sindrom policisticnih jajnika(PCOS), karakteriše se formiranjem cista na jajnicima, proces povezan sa nemogucnošću jajnika da stvori jajašce. U većini slučajeva, jajnici budu uvećani i ne mogu adekvatno regulisati hormone.)
Anorektalni sistem
- Čmar (nedostajući, nepravilno formirani, ili sužen)
- Zatovoren Čmar (je stanje u kojem zadnji deo creva-rektum može biti završen bez spajanje sa debelim crevom, ili  može da ima otvor prema ureterima, bešici ili vagini)
Sistem organa sluha
- Gluvoća (delimična ili totalna)
MURCS Asocijacija -drustvo
MURCS Asocijacija (Phocomelia- slepljeni delovi udova) je stanje koje obuhvata bolesti iz najmanje tri kategorije: MRKH; skeleta, i bubrega. Koštani (skeletni) sistem podrazumeva nedovljnu formiranost kičmenog stuba,rebara i/ili ruku. Najčešći MURCS koštani nedostatak je Klippel-Feil Sindrom.U urinarnom traktu, MURCS karakterteriše se bubrežnim anomalijama, uključujući odsustvo i/ili nepravilno postavljeni bubrezi.    
 
7.  Postoje li neki rizici povezani sa MRKH?
MRKH žene mogu imati normalne i zdrave jajnike, ili  mnoštvo bolesti jajnika. MRKH žena nema povećan rizik od raka osim ako je prisutno više jajnika, ili ako je imala operativnu rekonstrukciju. Višestruki jajnici su oba povezani sa uvećanim rizikom od raka i njihovo otklanjanje može biti obavezno.
Rekonstrukcija vagine (Vaginoplastika) je takođe povezana sa uvećanim (niskim) rizikom od raka.
Jajnici su izvor mnogih tipova tumora (benignih i malignih); tumori na jajnicima dijagnosticki mogu biti slični cistama ili infektivnim ozledama. Tumori su retki u slučaju nedostataka vagine, cerviksa i materice; Međutim, dešavaju se povremeno. Tumori su često klinički neustanovljeni sve dok nisu dobro napredovali. Kod žena sa nedostatkom menstrualnog ciklusa, ne postoje spoljašnje promene da bi opomenulo žene da postoji problem. Tim postaje čak više značajno da se imaju redovne kontrole da bi se otkrili tumori jajnika sto je pre moguće. Dodatan rizik od raka javlja se ako je  MRKH žena prošla kroz operativni zahvat. Operativna konstrukcija neovagine može proizvesti neovaginalni kancer, mada rizik je ekstremno mali. MRKH žena sa ostacima materice imaju veci rizik za endometriozu gde jej posteljica je van materice. 

     
8. Koji su nacini korekcije nedostatka materice?
Ne postoji dostupno lečenje za nedostatak materice u današnje vreme.
Transplatacija materice je bila pokušana u nekoliko neuspešno. Dalja istraživanja mogu dati nove alternative.

9.  Koji su nacini korekcije nedostatka vagine?
Pre svega mnoge MRKH žene žele brzu "popravku" njihovog MRKH sindroma, i misle da hirurški stvorena vagina će ispuniti njihove potrebe. Važno je da kažemo da postoje druge teme za razmišljanje pored stvaranja vagina da bi se osecćale kao kompletne žene. Nakon suočavanja sa ovim temama shvatićete da ste žena čak iako ste odlučili da nemate vaginu.
Kada odlučite koji je najbolji nacin lečenja vazno je da diskutujete o vašim izborima sa vasim lekarom,  ili možda čak nekoliko lekara. Postoji nekoliko detalja za razmatranje kao sto su: - Koliko dugo sam voljna da čekam pre nego sto moja vagina dostige  željenu velicinu?  - Koje mogucnosti imam da  posetim specijalistu?( kojim redosledom najčešće  odlučujue koja tehnika da se izabere) - Da li ću imati privatnost i odlučnost potrebnu za dilataciju?         
10.  Koja je normalna veličina vagine?
Prosečna dubina vagine u žena koje su rođene sa istom je 10 do 15 cm (opaska autorke:naši lekari kažu da je normalna vagina 8 do 12 cm.)      
11. Da li neko može da primeti ako žena, devojka ili devojčica ima MRKH?
Žene sa MRKH  se često pitaju ako bi neko mogao da primeti da su drugacije. Odgovor  je NE.
Niko, osim tebe i  tvog lekara Ti ne može reci da si rođena sa MRKH ,a sledi adekvatno lečenje  za tvoju vaginu (dilatacijom ili operacijom), niko neće znati  da je tvoja vagina nekako različita od vagina ostalih žena.  
 
12. Mogu li doživeti orgazam?
Naravno da da. Većina seksualnog zadovoljstva dolazi od stimulacija tvog klitorisa, a ne od vagine. Šta ovo znači? Kada je tvoja vagina kreirana i odlučis da postaneš seksualno aktivna imaćes normalne osećaje i prijatne seksualne odnose,  jer ste rođeni sa normalnim klitorisom. Čini se da one žene koji imaju prirodno vaginalno tkivo (ono koje je kreirano dilatacijom) mogu doživeti  vaginalni orgazam više od onih kod kojih su neovagine kreirane operacijom. Ali sve dožive klitoralni orgazam kad se stimuliše.

       
13. Koje su mogućnosti za mene da imam decu?
SUROGAT MAJKA: Ako si rođena bez materice, a imas ostatke materice  nećes moći da ostaneš u drugom stanju. Mnoge MRKH žene ovuliraju, tako vantelesna oplodnja je moguća korišćenjem tvojih jajašca i očeve (tvog deteta) sperme. Zatim se embrion ubacuje u surogat  majku da nosi bebu sve do  termina. Ova opcija je odabrana od strane MRKH žena koje žele svoju biolosku decu.
USVAJANJE: Možes ići preko drzave ili preko agencije za usvajnje dece. Neka usvajanja su otvorenog tipa, ona kod kojih bioloska majka deteta će znati tebe ili ti ćes znati njih. Ostala usvajanja su zatvorenog tipa, ona kod kojih su sve informacije zatvorene u dokumentima i čuvajući privatnost. Takođe, međunarodna usvajanja postaju sve više dostupna.

14.  Da li postoji finansijska pomoć za usvajanje ili surogat majku?
Mnoge klinike imaju svoje programe da finansijski pomognu reproduktivnu medicinu. Neplodnost  nije malog značaja: jedan od 5 parova ne mogu začeti bez te pomoci. U SAD 13 država imaju pravo nekog oblika nege neplodnosti, ali više od 65 posto od svih zaposlenih su oslobodjeni od drzavnih naloga od strane saveznog zakona. Klinike za neplodnost su doživele nisku stopu kolekcije kada se ljudima ispostavlja račun za nepokrivene troškove.
Zbog toga mnogi nerado nude novce. Realnost je ta da većina ljudi koja traži pomoć u vezi sa plodnošću moraju da plate to sami za sebe.
 
15. Kako mogu da prepoznam ovulaciju i menopauzu?
Mi prolazimo kroz promene menstrualnog ciklusa, bez krvarenja i neke od nas mogu imati
PMS (predmenstrualni sindrom). One kod kojih ne funkcionišu jajnici, npr.ako su jajnici izvađeni one nemaju  ciklus. Ciklus regulišu jajnici. Tvoj lekar može da proveri funkciju tvojih hormona kroz test krvi, ili možes otići u apoteku i uzeti  indikator ovulacije (mali testovi), test koji pokazuje kada se tvoji nivoi hormona smenjuju. Ako imas simptome menopauze, kao sto su vrući  trenutci, možeš isto preko krvi da proveriš preko testa koji se zove FSH da bi se utvrdila tvoja menopauza. Onda moraš odluciti da li je  za tebe najbolje da uzimas hormonsku terapiju ili ne.      
 
16. Koji su dobri izvori za žene koje ne mogu imati decu?
"Ponos i radost" -  Terri Casey
"Nije mi potrebna beba da budem ono sto sam"- Joan Brady
"Prelazeci Mesec" - Paulette Bates Alden
" Zasto nemas dece?" -  Leslie Lafayette
"Neplodna u Obecanoj Zemlji" - Elaine Tyler May
"Slatko Grozdje:Kako zaustaviti neplodnost i poceti zivot iznova" -  Jean and
Michael Carter
"Bez dece: Challenging the Stigma of Childlessness" by Laura Lisle"
"Hoces li biti majka? Žena koja bira da kaze ne" - Jane Bartlett
"Childlessness Transformed: Stories of Alternative Parenting" by Jane English
"Baby Boon: How Family Friendly America Cheats the Childless" by Elinor Burkett          
 
17. Zasto me dijagnoza MRKH čini da budem tako osetljiva?
Veliki gubitak zbog MRKH može dovesti do gubitka identiteta, gubitka plodnost i/ili medicinskih  izazova. Može doneti mnoge oblike kao što su poricanja, bes, obeshrabljenost, zbunjenost ili  povlačenje u sebe. Potrebno nam je vreme da shvatimo šta da verujemo i kako da objasnimo sebe. Ovo je često više nego frustirajuće činjenicom da u razgovoru sa drugim ljudima je posebno teško.
Mi možemo više da volimo da ne pričamo o tome jer može još uvek da nam deluje nestvarno. Ono što komplikuje ovaj proces je činjenica da imamo dnevna podsećanja na ono što nemamo.  Pesme na radiju, televizijske serije ili reklame, razgovori sa školskim drugovima ili kolegama, obraćanja u knjigama.....ovo su samo neka od izvora gde se možemo osećati loše, dok još uvek pokušavamo da se saživimo sa onim što jesmo.
Ko nije čuo ili video reklamu za ženske uloške? MRKH nije nešto od cega možemo da pobegnemo, i može da izgleda kao da su svuda oko nas stvari koje nas podsećaju na to. Ako gledate sa te strane shvatićete bolje sa čim moramo da živimo. Ponekad ne možemo da ne mislimo na to, jer potrebno nam je da razmišljamo, da bi razumele.
Vremenom počinjemo da shvatamo da postoje mnogo različitih nacina da se definiše ženstvenost i muževnost; muškost i ženskost. Prava definicija zavisi od mnogih dolazećih različitih fizičkih,  socioloških, emotivnih i duhovnih faktora. Proces redefinisanja naseg identiteta može da bude težak, ali na kraju rezultati ovog procesa vode nas da postanemo osobe sa više razumevanja, saosećajnije i mudre osobe.         
 
Pripremila: Kathy Willis. Publication MRKHF-R001 copyright (c) 2001 MRKH Foundation. All rights  reserved. Revišed: November 19, 2001
Publikaciju MRKH fonda, sa engleskog jezika prevela, autorka ovog sajta.. Za sva pitanja možete pisati na e mail.